Loạn dưỡng cơ duchenne là gì? Các công bố khoa học về Loạn dưỡng cơ duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne, còn được gọi là bệnh DMD (Duchenne muscular dystrophy) là một loại bệnh di truyền hiếm ảnh hưởng đến mô cơ và gây mất chức năng cơ bắp dần dần. Bệnh này thường bắt đầu ở tuổi thơ và dần dần tiến triển, làm suy yếu và mất khả năng hoạt động của các nhóm cơ trong cơ thể, gây ra sự suy giảm chức năng cơ bắp. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh thể tình trạng nặng nhất trong các loại bệnh dưỡng cơ và không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Thường thì bệnh được chẩn đoán từ rất sớm trong tuổi thơ và các triệu chứng ban đầu bao gồm khó thở, yếu đuối cơ bắp, mất cân bằng và khó di chuyển.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên quan đến gen DMD trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới, vì họ chỉ có một bản sao của gen DMD trên nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai bản sao của gen này.

Bệnh thường bắt đầu phát triển trong giai đoạn tuổi thơ, thường là từ 3 đến 5 tuổi. Các triệu chứng ban đầu bao gồm khó thở, yếu đuối cơ bắp, mất cân bằng và khó di chuyển. Khi bệnh tiến triển, các nhóm cơ trên toàn thân sẽ suy yếu, gây khó khăn trong việc leo cầu thang, đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Các triệu chứng khác bao gồm vấn đề về tim, suy tim và yếu tố nguy cơ nhiễm trùng cao. Thường thì loạn dưỡng cơ Duchenne dẫn đến mất khả năng đi lại hoàn toàn vào tuổi vị thành niên và gây nghiêm trọng hơn ở giai đoạn sau này.

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, quản lý bệnh tập trung vào làm giảm triệu chứng và giữ cho bệnh nhân có thể tham gia vào các hoạt động hàng ngày càng lâu càng tốt. Các biện pháp hỗ trợ như dùng các thiết bị hỗ trợ di chuyển và đồng hồ đo tâm lý thể dục thể thao có thể được sử dụng để giúp bệnh nhân tiếp tục tham gia vào các hoạt động bình thường và giảm tình trạng suy giảm chức năng cơ bắp.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một dạng loạn dưỡng cơ di truyền, xuất hiện do thiếu hụt protein dystrophin, một protein quan trọng cho phát triển và duy trì chức năng cơ bắp. Do thiếu hụt protein này, màng tế bào cơ bắp trở nên yếu và dễ bị tổn thương.

Triệu chứng ban đầu của loạn dưỡng cơ Duchenne thường bao gồm:

1. Yếu cơ: Bắt đầu từ các nhóm cơ chi trên, bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nâng các vật nặng, đi bộ, leo cầu thang và thực hiện các hoạt động cơ bản. Sức mạnh cơ bắp giảm dần và các nhóm cơ trên cơ thể dần dần suy yếu.

2. Phát triển chậm: Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường có sự phát triển chậm so với những đứa trẻ cùng tuổi, bao gồm sự chậm nói, đi lại và phát triển vận động.

3. Vấn đề tim: Bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề tim như mở rộng tim, bất thường nhịp tim và suy tim. Điều này có thể khiến cho bệnh nhân có nguy cơ cao hơn về tử vong nếu không được quản lý tốt.

4. Vấn đề hô hấp: Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến cơ phế quản và cơ ngực, gây ra các vấn đề hô hấp như khó thở, suy giảm chức năng phổi và nhiễm trùng đường hô hấp.

5. Vấn đề xương: Do sự yếu điều của cơ bắp và thiếu hụt năng lượng do thiếu protein dystrophin, bệnh nhân có nguy cơ cao hơn về gãy xương và bị uốn ván, khiến di chuyển gặp khó khăn.

6. Các triệu chứng khác: Bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề học tập và tâm lý, vấn đề tiểu tiện, tình trạng mất cân bằng và vấn đề về tiêu hóa.

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne tập trung vào quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:

- Dùng corticosteroid để kiểm soát sự suy yếu cơ và giảm việc mất cơ bắp.
- Dùng thiết bị hỗ trợ di chuyển, hỗ trợ hô hấp và ngăn ngừa vấn đề xương.
- Tham gia vào các chương trình vận động và vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động và tăng cường sức mạnh cơ bắp.
- Điều trị các vấn đề tim và hô hấp, đồng thời cung cấp hỗ trợ tâm lý và giáo dục cho bệnh nhân và gia đình để quản lý bệnh hiệu quả.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh hiếm và không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh này. Tuy nhiên, với việc hỗ trợ thích hợp và quản lý triệu chứng đúng cách, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối đáng sống và thoải mái.