Scholar Hub/Chủ đề/#loạn dưỡng cơ duchenne/
Loạn dưỡng cơ Duchenne, còn được gọi là bệnh DMD (Duchenne muscular dystrophy) là một loại bệnh di truyền hiếm ảnh hưởng đến mô cơ và gây mất chức năng cơ bắp d...
Loạn dưỡng cơ Duchenne, còn được gọi là bệnh DMD (Duchenne muscular dystrophy) là một loại bệnh di truyền hiếm ảnh hưởng đến mô cơ và gây mất chức năng cơ bắp dần dần. Bệnh này thường bắt đầu ở tuổi thơ và dần dần tiến triển, làm suy yếu và mất khả năng hoạt động của các nhóm cơ trong cơ thể, gây ra sự suy giảm chức năng cơ bắp. Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh thể tình trạng nặng nhất trong các loại bệnh dưỡng cơ và không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Thường thì bệnh được chẩn đoán từ rất sớm trong tuổi thơ và các triệu chứng ban đầu bao gồm khó thở, yếu đuối cơ bắp, mất cân bằng và khó di chuyển.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên quan đến gen DMD trên nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là bệnh thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới, vì họ chỉ có một bản sao của gen DMD trên nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai bản sao của gen này.
Bệnh thường bắt đầu phát triển trong giai đoạn tuổi thơ, thường là từ 3 đến 5 tuổi. Các triệu chứng ban đầu bao gồm khó thở, yếu đuối cơ bắp, mất cân bằng và khó di chuyển. Khi bệnh tiến triển, các nhóm cơ trên toàn thân sẽ suy yếu, gây khó khăn trong việc leo cầu thang, đi lại và thực hiện các hoạt động hàng ngày.
Các triệu chứng khác bao gồm vấn đề về tim, suy tim và yếu tố nguy cơ nhiễm trùng cao. Thường thì loạn dưỡng cơ Duchenne dẫn đến mất khả năng đi lại hoàn toàn vào tuổi vị thành niên và gây nghiêm trọng hơn ở giai đoạn sau này.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, quản lý bệnh tập trung vào làm giảm triệu chứng và giữ cho bệnh nhân có thể tham gia vào các hoạt động hàng ngày càng lâu càng tốt. Các biện pháp hỗ trợ như dùng các thiết bị hỗ trợ di chuyển và đồng hồ đo tâm lý thể dục thể thao có thể được sử dụng để giúp bệnh nhân tiếp tục tham gia vào các hoạt động bình thường và giảm tình trạng suy giảm chức năng cơ bắp.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một dạng loạn dưỡng cơ di truyền, xuất hiện do thiếu hụt protein dystrophin, một protein quan trọng cho phát triển và duy trì chức năng cơ bắp. Do thiếu hụt protein này, màng tế bào cơ bắp trở nên yếu và dễ bị tổn thương.
Triệu chứng ban đầu của loạn dưỡng cơ Duchenne thường bao gồm:
1. Yếu cơ: Bắt đầu từ các nhóm cơ chi trên, bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nâng các vật nặng, đi bộ, leo cầu thang và thực hiện các hoạt động cơ bản. Sức mạnh cơ bắp giảm dần và các nhóm cơ trên cơ thể dần dần suy yếu.
2. Phát triển chậm: Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường có sự phát triển chậm so với những đứa trẻ cùng tuổi, bao gồm sự chậm nói, đi lại và phát triển vận động.
3. Vấn đề tim: Bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề tim như mở rộng tim, bất thường nhịp tim và suy tim. Điều này có thể khiến cho bệnh nhân có nguy cơ cao hơn về tử vong nếu không được quản lý tốt.
4. Vấn đề hô hấp: Loạn dưỡng cơ Duchenne ảnh hưởng đến cơ phế quản và cơ ngực, gây ra các vấn đề hô hấp như khó thở, suy giảm chức năng phổi và nhiễm trùng đường hô hấp.
5. Vấn đề xương: Do sự yếu điều của cơ bắp và thiếu hụt năng lượng do thiếu protein dystrophin, bệnh nhân có nguy cơ cao hơn về gãy xương và bị uốn ván, khiến di chuyển gặp khó khăn.
6. Các triệu chứng khác: Bệnh nhân có thể phát triển các vấn đề học tập và tâm lý, vấn đề tiểu tiện, tình trạng mất cân bằng và vấn đề về tiêu hóa.
Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne tập trung vào quản lý triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biện pháp điều trị có thể bao gồm:
- Dùng corticosteroid để kiểm soát sự suy yếu cơ và giảm việc mất cơ bắp.
- Dùng thiết bị hỗ trợ di chuyển, hỗ trợ hô hấp và ngăn ngừa vấn đề xương.
- Tham gia vào các chương trình vận động và vật lý trị liệu để duy trì khả năng vận động và tăng cường sức mạnh cơ bắp.
- Điều trị các vấn đề tim và hô hấp, đồng thời cung cấp hỗ trợ tâm lý và giáo dục cho bệnh nhân và gia đình để quản lý bệnh hiệu quả.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh hiếm và không có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh này. Tuy nhiên, với việc hỗ trợ thích hợp và quản lý triệu chứng đúng cách, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối đáng sống và thoải mái.
Rối loạn tâm thần kinh ở nam giới mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: Tỉ lệ mắc Rối loạn Tăng động Giảm chú ý (ADHD), Rối loạn Phổ Tự kỷ và Rối loạn Ám ảnh cưỡng chế Dịch bởi AI Journal of Child Neurology - Tập 23 Số 5 - Trang 477-481 - 2008
Bằng việc sử dụng một nghiên cứu dựa trên bảng câu hỏi, chúng tôi đã đánh giá tỉ lệ mắc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn ám ảnh cưỡng chế được cha mẹ báo cáo ở một nhóm 351 nam giới mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong số 351 nam giới mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, 11.7% được báo cáo có chẩn đoán kèm theo ADHD, 3.1% có rối loạn phổ tự kỷ và 4.8% mắc rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Có thể kết luận rằng tỉ lệ mắc các rối loạn tâm thần kinh này cao hơn ở nam giới mắc bệnh Duchenne so với dân số bình thường. Phát hiện này, cùng với các báo cáo gần đây về tỉ lệ cao hơn của các vấn đề về nhận thức và học tập ở những người mắc bệnh Duchenne, hỗ trợ quan điểm rằng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne không chỉ là một rối loạn cơ mà còn là một rối loạn ảnh hưởng đến não bộ. Việc tính đến mối liên hệ tăng cường này là quan trọng trong thực hành lâm sàng. Cần có thêm nghiên cứu để kiểm tra mối liên hệ này và các hậu quả của nó.
#Rối loạn tâm thần #bệnh loạn dưỡng cơ #ADHD #rối loạn phổ tự kỷ #rối loạn ám ảnh cưỡng chế
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ duchenne Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin.Hiện bệnh DMD chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, do đó chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD, giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.
Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử. Đối tượng nghiên cứu: 10thai phụ mang thai từ 17 –22 tuần có nguy cơ cao sinh con mắc DMD.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt bệnh. Sử dụng các kỹ thuật MLPA, PCR, giải trình tự gen và Microsatellite-DNA chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.
Kết quả: 1/10 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý, thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 9/10 thai nhi được chẩn đoán là bình thường, tiếp tục theo dõi thai kỳ.
Kết luận: Ứng dụng thành công các kỹ thuật di truyền phân tử trongchẩn đoán trước sinh bệnh DMD.
#loạn dưỡng cơ Duchenne #chẩn đoán trước sinh #Microsatellite DNA.
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ mang gen đột biến dị hợp tử bắt buộc bằng kỳ thuật MicrosatelliteLoạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ với tần suất 1/3500 trẻ trai. DMD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen Dystrophin. Do hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nên chẩn đoán trước sinh các trường hợp thai phụ là người mang gen bệnh sẽ giúp phát hiện các trường hợp thai mắc DMD, giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Mục tiêu: Mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD ở các thai phụ mang gen dị hợp tử bắt buộc bằng kỹ thuật Microsatellite. Phương pháp nghiên cứu: 12 thai phụ mang thai từ 17-22 tuần, được xác định là mang gen đột biến dị hợp tử bắt buộc; Sử dụng kỹ thuật Microsatellite chẩn đoán trước sinh bệnh DMD. Kết quả: 4/12 thai nhi được chẩn đoán là thai nhi bệnh lý, thai phụ đã được tư vấn và quyết định đình chỉ thai nghén. 8/12 thai nhi được chẩn đoán là bình thường, tiếp tục theo dõi thai kỳ. Kết luận: ứng dụng thành công các kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho các thai phụ mang đột biến dị hợp tử bắt buộc.
#loạn dưỡng cơ Duchenne; DMD; chẩn đoán trước sinh; microsatellite
XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN DYSTROPHIN, PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GENLoạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Người mẹ mang gen dystrophin đột biến có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai và truyền gen bệnh cho 50% con gái của họ. Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp giảm tỷ lệ bệnh nhân DMD trong cộng đồng. Mục tiêu: 1) Phát hiện đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân DMD bằng kỹ thuật giải trình tự gen. 2) Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 12 bệnh nhân được chẩn đoán xác định DMD đã được xét nghiệm không phát hiện thấy đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen dystrphin bằng kỹ thuật MLPA; các thành viên nữ gia đình bệnh nhân DMD (mẹ, chị em gái bệnh nhân) được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu. DNA được tách chiết từ mẫu máu của bệnh nhân và các thành viên gia đình bệnh nhân. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để xác định đột biến gen dystrophin. Kết quả: Đã phát hiện được 12/12 (100%) trường hợp bệnh nhân có đột biến điểm, trong đó có 6/12 (50%) bệnh nhân được xác định có đột biến thay thế nucleotid và tạo mã kết thúc sớm (stop codon); 3/12 (25%) bệnh nhân có đột biến mất một hoặc nhiều nucleotid; 3/12 (25%) đột biến tại vị trí cắt nối gen (splicing site); 8/12 người mẹ bệnh nhân và 3/6 thành viên gia đình là chị em gái bệnh nhân được phát hiện là người lành mang gen bệnh.
#Loạn dưỡng cơ Duchenne #phát hiện người lành mang gen bệnh #giải trình tự gen
CHẨN ĐOÁN NGƯỜI LÀNH MANG GEN ĐỘT BIẾN BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE BẰNG MỘT SỐ KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬLoạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán người lành mang gen bệnh cho các thành viên nữ trong gia đình có bệnh nhân DMD giúp tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện sớm các trường hợp thai mắc DMD. Mục tiêu: Ứng dung kỹ thuật giải trình gen và MLPA trong chẩn đoán người lành mang gen bệnh DMD. Đối tượng nghiên cứu: 85 thành viên nữ của các gia đình bệnh nhân DMD mang đột biến xoá đoạn, lặp đoạn hoặc đột biến điểm. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Thực hiện kỹ thuật MLPA chẩn đoán người lành mang gen đột biến lặp đoạn, xoá đoạn trên gen Dystrophin và thực hiện giải trình tự gen chẩn đoán người lành mang gen đột biến điểm trên gen Dystrophin. Kết quả: Kết quả 52 người được chẩn đoán là người lành mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 61%; 33 người được xác định không mang gen bệnh, chiếm tỷ lệ 39%.
#loạn dưỡng cơ Duchenne #giải trình tự gen #MLPA #người lành mang gen bệnh
